Gener – gifter och autism del 1

Varför löper man större risk att utveckla autistiska symtom om man har vissa genetiska varianter?

Jag ska försöka bena ut det genom att titta på några viktiga genetiska varianter och SNP’s som vi kallar snippar och står för single nucleotide polymorhism. På svenska betyder det en positionsbestämd variation i arvsmassan som berör en enda byggsten i proteinet.

Vad innebär det?

Själva snippen kan beskrivas som felstavade eller ändrade ord. Låt säga att den optimala koden för genen är APA men istället har en av bokstäverna bytts ut och bildar ordet APP som ju är något helt annat. Något helt annat ger då en helt annan och ganska ofta en försämrad funktion.

Man uppskattar att det finns ungefär 10 miljoner sådana varianter (snippar) och cirka 3,4 miljoner av dessa är kända. Några snippar medför skillnader i utseende (fenotyp) såsom kroppslängd eller hudfärg, andra kan avgöra om en person utvecklar en sjukdom eller inte, eller hur man svarar på en viss diet. De flesta snippar medför dock inga synliga skillnader mellan människor men de nedärvs från föräldrar till barn, från generation till generation.

Om barnet ärver en samma snipp från båda föräldrarna kallas det Homozygot och ärver man bara en så kallas det Heterozygot.

Heterozygot innebär ofta något försämrad eller förändrad funktion och homozygot mycket försämrad eller förändrad funktion.

Nu över till den första och kanske mest kända snippen.

MTHFR

MTHFR står för Methylen Tetrahydrofolat Reductas. Det är enzymet som ansvarar för metyleringsprocessen i varje cell.

Vad är då metylering?

Jag väljer att citera Peter Wilhelmsson eftersom han beskriver det så bra:

“Varje cell innehåller all genetisk information som behövs för att bygga en hel kropp, men när ett embryo börjar dela sig och utvecklas, blir varje enskilds cells framtid mer och mer avgränsad. På ett sätt förändras inte DNA-instruktionerna, de finns fortfarande kvar i varje cell. Men varje cell nekas den information den inte behöver. En levercell tex, har tillgång till alla gener den behöver men inte de en nervcell använder. När en förändring, en växling sker, är det ett resultat av en epigenetisk process som är en del av vår normala utveckling.

Metylering är en kemisk reaktion, växling, där en sk metylgrupp – en kombination av en kolatom och tre väteatomer – ersätter en väteatom i en förening. DNA-metylering sker vid en särskild plats på en särskild del av DNA när en organism utvecklas, och innebär en slags kemisk påverkan på DNA som gör att de instruktioner cellen får förändras – antingen slås de på eller av – cellen byter liksom spår mot en bättre eller sämre destination – en bra kopia av oss själva – vid celldelningen.

Den som har metyleringsdefekter har ofta svårigheter att omvandla folsyra till dess aktiva form och därför kan det finnas förhöjda halter folsyra i blodet. Det är också mycket vanligt med folsyrabrist då många äter för lite grönsaker, inte äter kosttillskott och/eller äter läkemedel som begränsar folsyrahalten i kroppen.”

MTHFR är en vanlig genetisk snipp, uppemot 40 -50 % av oss har minst en sådan avvikelse och den gör att enzymet presterar under normalnivå. Detta kan leda till en massa olika medicinska problem. Även om det finns över 50 kända MTHFR-variationer, är de mest kända C677T och A1298.

MTHFR gurun Ben Lynch säger att en heterozygot mutation på någon av dessa två innebär en försämrad funktion på mellan 20-30% och homozygot mellan 60-70%.

Många olika funktioner styrs eller hjälps av metylering, tex:

• Epigenetiskt tända och släcka DNA-funktioner
• Avgiftning av toxiner från mat och miljö
• Bildar Östrogen.
• Skapar immunceller
• Bildar ATP som är cellernas bränsle
• bildning av neurotransmittorer, t ex serotonin och dopamin
• bildning av myelin för nervbanorna.
• glutationproduktionen i kroppen

En snipp kan leda till antingen under eller övermetylering

Det är mycket vanligare med undermetylering hos den med metyleringsfel. Vid undermetylering saknas oftast aktiva halter folsyra och B12 i cellerna – du kan ha näringsämnena i blodet men det når inte cellerna. Den som har metyleringsdefekter har ofta svårigheter att omvandla folsyra till dess aktiva form och därför kan det finnas förhöjda halter folsyra i blodet. Det är också mycket vanligt med folsyrabrist då många äter för lite grönsaker, inte äter kosttillskott och/eller äter läkemedel som begränsar folsyrahalten i kroppen.

Det finns tecken på att undermetylering eller övermetylering kan finnas med i bilden:

• Höga halter folsyra i blodet = undermetylering.
• Reaktioner mot tillskott av metylkobalamin = övermetylering.
• Höga homocysteinhalter = undermetylering.
• Höga folsyravärden = undermetylering

Vad är sambandet mellan MTHFR snippar och Autism?

Det sägs finnas statistik på att 98% av barnen med autism har MTHFR snippar och vissa tror att kopplingen framför allt beror på låga nivåer av glutation som är kroppens egen superantioxidant.

• Vid brist på glutation fungerar inte cellrengöringen och cellerna blir förgiftade.
• Vid brist på glutation finns inget som kan bekämpa oxidationen.

Oxidation är ett samlingsnamn för en viss kemisk förening som kan orsaka skada i kroppen. Oxidanterna kan både vara av formen radikaler eller icke-radikaler, vilket är en beskrivning av hur aggressiva de är. Man tror att en av de främsta orsakerna till inflammation är skador av fria radikaler.Nu tror man ju också att inflammation ligger bakom nästan alla sjukdomar!

Summan som skapar “den perfekta stormen” för Autism och diverse andra symtom är alltså:

• Förgiftade celler
• Skador på cellerna av oxidanter
• Inflammation orsakat av oxidanter
• Försämrad förmåga att bilda neurotransmittorer som t.ex “lyckotransmittorern” seretonin och “belöningstransmittorn” dopamin.
• Försvagat eller förvanskat immunförsvar
• Låg ork och energi då cellerna saknar bränsle i form av ATP.
• Sämre “kopplingar” i hjärnan då myelinet som är det skyddande höljet är försvagat/försämrat.

I nästa blogginlägg kommer fakta om hur man kan minska, effekten av MTHFR snippar och även tips på hur och var man testar om man har dem.

Här hittar du fortsättningen i denna serie.