Gener plus miljö kan orsaka autism

Vad har generna för effekt vid autism? Miljön kan också påverka men vad menar man egentligen med miljön?

Jag har rätt länge varit på det klara med att just kombinationen av barnets gener och dess miljö avgör om det utvecklar symtom inom autismspektrum eller inte. Det har kommit en hel del forskning som pekar på just kombinationen gener och miljö även för diverse andra sjukdomar och symtombilder.

Jag ska beskriva det enkelt här. Barnet föds med en uppsättning gener och förändringar på gener som kallas “snippar”(heter egentligen SNP och står för single nucleotide polymorfism) som antingen hjälper barnet att hålla sig starkt och motsåndskraftigt eller lämnar barnet mer sårbart för påverkan från miljön både innan och efter födseln. Snipparna avgör nämligen hur pass effektivt barnets metylering är ( läs mer om metylering och snippar i min serie om detta här del1, del2, del3, del4). Snippar avgör även hur väl barnets avgiftningsystem och andra system fungerar genom att de kodar för olika sorters enzymer.

Enzymer är inblandade i nästan allt som händer i kroppen. Om barnet har en snipp som gör att mindre mängder tillverkas av ett specifikt enzym så betyder det att någon process i kroppen alltså fungerar långsammare eller inte lika effektivt. Så ett barn med många snippar på “fel” ställen har alltså lite mer motvind.

Det blir jobbigt för kroppen att hantera den giftbelastning som världen idag medför om detoxsystemen i kroppen är långsamma och ineffektiva. Likadant om kroppen saknar olika näringsämnen. Då kan den aldrig prestera bättre än den “lägsta nivån”.

Tänk dig t.ex en cell, dess membran alltså typ skalet på cellen ansvarar för att släppa in och ut saker ur cellen, t.ex hormoner och näringsämnen. Om kroppen inte fått de näringsämnen som krävs för att bygga schyssta cellmembran så kanske cellen saknar förmåga att släppa in näringsämnen och skicka ut skräpet ur cellen. Resultatet blir rätt snabbt celldöd pga. näringsbrist och avfallsöverskott.

Det där var ett sätt som miljö och gener påverkar varandra. Det finns dock ett väldigt viktigt sätt till. Nämligen Epigenetiskt! Jag har skrivit om det förut i detta blogginägg så för dig som känner dig osäker på vad epigenetik betyder och hur du kan stötta det hos ditt barn. Kika gärna där först och kom tillbaka hit och o fortsätt.

Man har sett att barn med autism har många snippar på gener som är viktiga i de epigenetiska processerna och till detta hör ju metyleringsgenerna som du kan läsa om här del1, del2, del3, del4.

Vissa barn med autism har förändrade metyleringsmönster i sitt blod och sin saliv och detta har man sett ännu mer av när man obducerat människor med autism och kunnat titta på hjärnvävnad. Dessa förändrade metyleringsmönster berör ofta neuronernas kommunikation med varandra.

Nu till något lite krångligt men fasligt intressant!

Barnets DNA kodas ju av fyra olika bokstäver A,T,G och C. Beroende på vilken ordning dessa bokstäver hamnar i så kan det avgöra hur effektiv enzymtillverkningen är på en viss gen. Det är också på en av dessa bokstäver som metylgruppen hakar fast. Nämligen C som står för cytosine och de väljer oftast C som efterföljs av bokstaven G som står för guanine. Då kallas denna metylering för CpG. Den mesta CpG metyleringen sker i tidigt embryo stadie ungefär när ägget etablerar sig i livmodern.

När en metylgrupp hakar fast på ett C som följs av någon av de andra bokstäverna förutom G så kallas det nonCpG och sker nästan uteslutande i hjärnan. Största delen av nonCpG metyleringen sker när neuroner skapar kopplingar mellan varandra dvs synapser. Tidpunkten för detta är främst barndom och tonåren. Forskare har upptäckt att denna metylering är vanligare i hjärnvävnad hos barn med autism. Det verkar som att det liksom hypermetylerar. Alltså metylerar för mycket.

För att ni ska förstå varför jag tycker detta är så intressant så är neuroner och synapser det som gör att information kan transporteras fram och tillbaka i hjärnan. Dvs att vi kan tänka “normalt”! Att forskarna då hittar avvikande mönster i metyleringen hos barn med autism kan ju förklara varför de kan ha svårigheter att tänka “normalt”. Det är ju ofta ett grundproblemen vid autism. Jag tänker aggressioner, sensoriska problem, uppmärksamhetsstörningar, låsningar, tolkar bokstavligt, svårt att byta fokus och byta uppgift. Ja, listan kan göras lång…

Nästa fundering blir ju då, vad är problemet med för mycket metylering där? Här finns fortfarande en kunskapslucka, men forskarna tror att den metyleringen “tystar” vissa gener ( för metylering är ju liksom det som stänger av eller sätter på gener) och dessa gener är aktiva i områden som påverkar t.ex språk och social utveckling.

Så för att sammanfatta detta väldigt förenklat:

1. Våra barns kroppar påverkas av sin miljö både genom den fysiska belastningen som läggs på kroppen. Den ska rent arbetsmässigt klara av att tillgodogöra sig näring, fixa energi till cellerna och sköta sophanteringen.
2. Miljön påverkar även barnens metylering, dvs. det som stänger av och sätter på olika gener.
3. Genom rätt livsstil typ kost, sömn, motion, giftminimering, stressreduktion mm. kan du hjälpa ditt barn att stänga av de “dåliga generna” och sätta på de “bra generna”.

Referenser.

1. Ellis S.E et al. Molecular Autism 8, 6 (2017)
2. Lister R et al. Science 341 (2013) (PubMed)

Ibland känns det som jag tjatar om det här med gifter men jag hoppas ni förstår hur viktigt det är att lätta på belastningen på våra barns kroppar.

Se till att prenumerera på bloggen via mail. Det är helt gratis. Under sommaren kommer info om spännande föreläsningar, några nya videobloggar samt chansen till bra rabatt på höstens event.